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Diagnostik und Einteilung

Es gibt viele Erscheinungs- und Krankheitsformen des MDS. Deshalb ist eine umfassende Diagnostik wichtig. In der Regel werden die Blutzellen auf ihre Form (zytomorphologisch) und in Hinblick auf ihre genetische Ausprägung hin untersucht (zytogenetisch).

Umso mehr die Ärzte über die spezifische Erkrankung des einzelnen Patienten wissen, umso individueller und zielgenauer können sie später behandeln.

Wie wird MDS diagnostiziert?

1Der Arzt lässt als erstes ein Blutbild erstellen. Liegen alle Blutzellen im richtigen Verhältnis zueinander und in der richtigen Gesamtzahl vor? Gibt es zu viele unreife Zellen (Blasten)? Mit einem großen Blutbild im Anschluss werden die unterschiedlichen Untergruppen von weißen Blutzellen näher bestimmt.

2Der Arzt entnimmt am Beckenkamm eine winzige Menge des Knochenmarks bzw. Flüssigkeit aus diesem, wenn beim Blutbild deutliche Auffälligkeiten vorliegen. Die Laboruntersuchung der Probe gibt Aufschluss, ob das Knochenmark verändert ist. Falls ja, kann auch der Untertyp des MDS bestimmt werden.

3Zusätzlich klären die Fachleute genetische Ursachen ab.
Dafür untersuchen sie die Struktur der Chromosomen (zytogenetischer Test). Wenn z.B. das Chromosom 5 einen Teil verliert, führt dies zu Störungen der roten Blutbildung (del(5q)-Defekt). Außerdem gibt es verschiedene punktuelle Veränderungen (Mutationen) in der Erbinformation, die vermehrt bei Patienten mit MDS identifiziert wurden. Sogenannte molekulargenetische Untersuchungen können diese Veränderungen aufdecken.

Liegen alle Ergebnisse und die Diagnose MDS vor, wählt der Arzt zusammen mit dem Patienten die beste Behandlung aus.


mds-diagnose

Grafik19

del(5q)-Defekt

Ca. 50% der MDS-Patienten haben veränderte Chromosomen in den erkrankten Blutzellen.

Die Veränderungen sind nur in den erkrankten Zellen festzustellen. Sie sind nicht vererbbar.

Beim del(5q)-Defekt z.B. verliert das Chromosom 5 einen Teil. Dies ist sehr wichtig zu wissen, um eine spezifische Therapie auszuwählen.


Ursachen_genetisch


Welche Blutveränderungen gibt es bei MDS?

Die Fachleute können unter dem Mikroskop verschiedene MDS-Typen bestimmen. Die Unterteilung findet nach Art und Anteil der unreifen Blutzellen im Blut und im Knochenmark statt.

1 Patienten mit MDS haben oft schwere Anämien („Blutarmut“) – ausgelöst durch zu wenige rote Blutkörperchen, sodass ein Mangel an rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin) vorliegt. Manchmal wird das Spurenelement Eisen nicht richtig in die roten Blutzellen eingebaut. Es lagert sich stattdessen ringförmig um den Zellkern ab, was im Mikroskop sichtbar wird („Ringsideroblasten“).

Der Körper erhält als Folge insgesamt zu wenig Sauerstoff. Die Betroffenen fühlen sich müde und abgeschlagen.

2 Je nach Krankheitsbild ist auch ein deutlicher Mangel an weißen Blutkörperchen möglich, was zu einer höheren Infektionsanfälligkeit führt.

3 Andere Erscheinungsformen der Krankheit zeichnen sich durch zu wenig Blutplättchen aus. Das Risiko von Blutungen steigt bei diesen Patienten deutlich (bspw. viele blaue Flecken).

Leukämie durch MDS

Steigt der Anteil unreifer Blutzellen (Blasten) im Knochenmark oder im Blut außerhalb des Knochenmarks auf mehr als 20 Prozent, spricht man von einer akuten myeloischen Leukämie (AML).

Die Zellen vermehren sich dabei ungebremst und bleiben unreif. Diese sogenannten myeloischen Blasten breiten sich dann zumeist rasch im Knochenmark aus. Sie verdrängen die normale Blutbildung und verstärken den Mangel an gesunden Blutzellen. Die Blasten gehen außerdem in das Blut über und verbreiten sich im gesamten Körper.

Ein Viertel der MDS-Patienten ist von dieser Form der Leukämie irgendwann betroffen, insbesondere Hochrisiko-MDS-Patienten.

diagnose-lekaemie

mikroscop

Die Bezeichnung Leukämie kommt aus dem griechischen und bedeutet weißes Blut. Der hohe Anteil an weißen Blutkörperchen ist so offensichtlich, dass die Ärzte früher schon mit bloßem Auge Leukämie durch die weißliche Färbung des Blutes im Reagenzglas erkennen konnten. Heute finden differenzierte Untersuchungen am Mikroskop statt.


Wie werden Prognose und Risiko ermittelt?

Viele Patienten fragen ihren Arzt, wie sich ihre MDS-Erkrankung in der Zukunft entwickeln könnte. Leider ist eine Prognose nicht einfach, da MDS-Erkrankungen sehr vielfältig sind und unterschiedlich verlaufen. Ärzte und Wissenschaftler haben jedoch ein Bewertungssystem entwickelt. Es stellt eine gute Grundlage dar, um Beginn, Art und Umfang der Behandlung zu bestimmen.

Als erstes werden Alter, Geschlecht und weitere Erkrankungen erhoben. Für die Prognose wird dann

  • das Erscheinungsbild der Blutzellen unter dem Mikroskop untersucht,
  • der Mangel an den verschiedenen Blutzellen und
  • mögliche Veränderungen in den Chromosomen.

Die Ärzte unterscheiden auch, wie viele unreife Blutzellen im Blut und im Knochenmark sind und wie viele Transfusionen der Patient benötigt.

Die Fachleute berechnen aus allen Faktoren einen Prognosewert und können jeden Patienten einer Risikogruppe zuordnen. Mit dessen Hilfe treffen die Ärzte Aussagen über den wahrscheinlichen Verlauf der Erkrankung.

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Gut zu wissen

Ärzte bilden auf Grundlage der Befunde Riskioklassen. Die Einteilung in eine Niedrig- und Hochrisikoklasse ist für die Therapieplanung und Behandlung wichtig.

Patienten der ersten drei Risikoklassen werden als Niedrigrisikogruppe bezeichnet (Very low risk, Low risk und Intermediate risk). Patienten mit der Einstufung High risk und Very high risk gelten als Hochrisikogruppe (s. Tabelle). Dieses fünfstufige IPSS-R-Bewertungssystem ist weit verbreitet.

Das Vorgängersystem IPSS umfasste nur vier Klassen. Die ersten beiden Klassen (Low risk, Intermediate risk I) stellten die Niedrigrisikoklassen dar und die beiden folgenden die Hochrisikoklassen (Intermediate risk II, High risk).

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Therapiebegleiter der Leukämiehilfe RHEIN-MAIN

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Unterstützung ist wichtig

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Günter Mory, MDS-Patient
Bei einer Routineuntersuchung hat mein Hausarzt veränderte Blutwerte bei mir festgestellt. Er überwies mich sofort zum Hämatologen, der MDS diagnostizierte. Mein Hausarzt schickte mich daraufhin in die Hämatologische Ambulanz, die „MDS-Spezialabteilung“ der Universitätsklink Dresden.


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Heidemarie Mory, Angehörige
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Prof. Dr. med. Uwe Platzbecker, Hämatologe
Eine lebensbedrohliche Erkrankung ist oft auch eine sehr große Belastung für Angehörige. Das wird leicht unterschätzt. Umso wichtiger ist ein Netzwerk aus Freunden und Verwandten. Dazu gehört auch der Mut, sich Hilfe zu suchen.