Gibt es typische Symptome bei einer Myelodysplastischen Neoplasie?
Die Symptome des MDS sind häufig insbesondere im Anfangsstadium sehr unspezifisch. Menschen können von einem MDS betroffen, aber beschwerdefrei sein. Die Diagnose „MDS“ erscheint somit in manchen Fällen daher recht überraschend z.B. als Zufallsbefund bei einer Laborkontrolle beim Hausarzt. Sie kann sich aber auch durch verschiedenste Symptome bereits über einen längeren Zeitraum andeuten.
MDS erkennen
Die Symptome des MDS entwickeln sich in der Regel eher langsam. Die Betroffenen verlieren allmählich immer mehr an Kraft. Es treten Schwächegefühle, Atemnot bei Belastung, Einblutungen oder vermehrte Infektionen auf.
Die Erkrankung kann in einem frühen Stadium bei einer Routineuntersuchung als Zufallsbefund entdeckt werden. Meist treten jedoch deutlichere Beschwerden auf, weshalb Betroffene einen Arzt aufsuchen. Der Übergang einer MDS-Erkrankung zu einer aggressiven Blutkrebserkrankung kann überraschend auftreten (akute myeloische Leukämie = AML).
Blutarmut
Die Verminderung der Anzahl der roten Blutkörperchen bei MDS führt zu Sauerstoffmangel, Blässe, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, verminderter Leistungsfähigkeit, Kurzatmigkeit, allgemeiner Schwäche und Unwohlsein. Einige Betroffene leiden unter Kopfschmerzen, Ohrensausen, Schwindel und einem schnellen Pulsschlag (Blutarmut, Anämie).
Infektionen
Die Verminderung der weißen Blutkörperchen (Leukopenie oder Neutropenie) hat zumeist eine erhöhte Infektanfälligkeit zur Folge. Betroffene Patienten sollten auch bei leichtem Fieber bereits einen Arzt aufsuchen.
Blutungen
Die Verminderung der Blutplättchen (Thrombozytopenie) verursacht Gerinnungsstörungen und unerwünschte Blutungen. Dazu gehören kleine punktförmige Hautblutungen (Petechien), vermehrt blaue Flecken, Nasenbluten, verlängerte Nachblutungen z.B. nach Zahnarztbesuchen, nach leichten Verletzungen oder bei der Regelblutung.
Blutarmut
Die Verminderung der Anzahl der roten Blutkörperchen bei MDS führt zu Sauerstoffmangel, Blässe, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, verminderter Leistungsfähigkeit, Kurzatmigkeit, allgemeiner Schwäche und Unwohlsein. Einige Betroffene leiden unter Kopfschmerzen, Ohrensausen, Schwindel und einem schnellen Pulsschlag (Blutarmut, Anämie).
Infektionen
Die Verminderung der weißen Blutkörperchen (Leukopenie oder Neutropenie) hat zumeist eine erhöhte Infektanfälligkeit zur Folge. Betroffene Patienten sollten auch bei leichtem Fieber bereits einen Arzt aufsuchen.
Blutungen
Die Verminderung der Blutplättchen (Thrombozytopenie) verursacht Gerinnungsstörungen und unerwünschte Blutungen. Dazu gehören kleine punktförmige Hautblutungen (Petechien), vermehrt blaue Flecken, Nasenbluten, verlängerte Nachblutungen z.B. nach Zahnarztbesuchen, nach leichten Verletzungen oder bei der Regelblutung.
Diagnostik und Einteilung
Es gibt viele Erscheinungs- und Krankheitsformen des MDS, deshalb sind umfassende Untersuchungen insbesondere bei Erstdiagnose wichtig. Wir empfehlen, sich bei Verdacht auf ein MDS oder direkt nach der Diagnosestellung an einem D-MDS Zentrum zur weiteren intensiven Beratung vorzustellen. Insbesondere in der frühen Phase der Erkrankung ist eine umfassende Information der betroffenen Patienten über zur Verfügung stehende Therapieoptionen sowie das Angebot von klinischen Studienoptionen sehr wichtig.
Bei Verdacht auf ein MDS werden die Blut- sowie Knochenmarkzellen in der Regel auf ihre Form (zytomorphologisch, histologisch) und in Hinblick auf ihre genetische Ausprägung hin untersucht (zytogenetisch sowie molekulargenetisch). Umso mehr der betreuende Arzt über die spezifische Erkrankung des jeweiligen Patienten weiß, umso individueller und zielgenauer kann derjenige später behandelt werden.
Wie wird MDS diagnostiziert?
Der Arzt lässt als erstes ein Blutbild erstellen. Liegen alle Blutzellen im richtigen Verhältnis zueinander und in der richtigen Gesamtzahl vor? Gibt es zu viele unreife Zellen (Blasten)? Mit einem großen Blutbild im Anschluss werden die unterschiedlichen Untergruppen von weißen Blutzellen näher bestimmt.
Sollte das Blutbild aufgrund von MDS-typischen Veränderungen Anlass für die Durchführung einer Knochenmarkpunktion bieten, entnimmt der Arzt mit einer dünnen Nadel am Beckenkamm eine winzige Menge des Knochenmarks. Die anschließenden Laboruntersuchung der Probe gibt Aufschluss, ob das Knochenmark verändert ist und ob die Diagnose eines MDS gestellt werden kann.
Zusätzlich klären die Fachleute genetische Ursachen ab. Dafür untersuchen sie die Struktur der Chromosomen (zytogenetischer Test). Wenn z.B. das Chromosom 5 einen Teil verliert, führt dies zu Störungen der roten Blutbildung (del(5q)-Defekt). Außerdem gibt es verschiedene punktuelle Veränderungen (Mutationen) in der Erbinformation, die vermehrt bei Patienten mit MDS identifiziert wurden. Sogenannte molekulargenetische Untersuchungen können diese Veränderungen aufdecken.
Eine ausführliche Diagnostik ist bei einem Verdacht auf ein MDS immer essentiell, da nur bei Kenntnisse des genauen Erkrankungsstandes eine individuelle Therapie für den Patienten vorgeschlagen werden kann. Daher empfehlen wir eine Beratung und ggf. Vorstellung an einem unserer D-MDS Zentren.
del(5q)-Defekt
Ca. 50% der MDS-Patienten haben veränderte Chromosomen in den erkrankten Blutzellen. Die Veränderungen sind nur in den erkrankten Zellen festzustellen. Sie sind nicht vererbbar. Beim del(5q)-Defekt z.B. verliert das Chromosom 5 einen Teil. Dies ist sehr wichtig zu wissen, um eine spezifische Therapie auszuwählen.
Welche Blutveränderungen gibt es bei MDS?
Die Fachleute können nach Abschluss der Untersuchungen verschiedene MDS-Typen bestimmen. Die Unterteilung findet nach Art und Anteil der unreifen Blutzellen im Blut und im Knochenmark statt.
Patienten mit MDS haben oft ausgeprägte Anämien („Blutarmut“) – ausgelöst durch die mangelnde Produktion von roten Blutkörperchen, sodass ein Erniedrigung des roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) vorliegt. Manchmal wird das Spurenelement Eisen nicht richtig in die roten Blutzellen eingebaut. Es lagert sich stattdessen ringförmig um den Zellkern ab, was im Mikroskop sichtbar wird („Ringsideroblasten“).
Der Körper erhält als Folge insgesamt zu wenig Sauerstoff. Die Betroffenen fühlen sich müde und abgeschlagen. Je nach Krankheitsbild ist auch ein deutlicher Mangel an weißen Blutkörperchen möglich, was zu einer höheren Infektionsanfälligkeit führt.
Andere Erscheinungsformen der Krankheit zeichnen sich durch zu wenig Blutplättchen aus. Das Risiko von Blutungen steigt bei diesen Patienten deutlich (bspw. viele blaue Flecken).
Leukämie durch MDS
Steigt der Anteil unreifer Blutzellen (Blasten) im Knochenmark oder im Blut außerhalb des Knochenmarks auf mehr als 20 Prozent, spricht man vom Übergang in eine akute myeloische Leukämie (AML).
Die Zellen vermehren sich dabei ungebremst und bleiben unreif. Diese sogenannten myeloischen Blasten breiten sich dann zumeist rasch im Knochenmark aus. Sie verdrängen die normale Blutbildung und verstärken den Mangel an gesunden Blutzellen. Die Blasten gehen außerdem in das Blut über und verbreiten sich im gesamten Körper.
Bei einem Viertel der MDS-Patienten geht die Erkrankung in eine akute Leukämie über. Wie hoch das individuelle Risiko bei dem jeweiligen Patienten ist, kann der behandelnde Arzt anhand der durchgeführten Untersuchungen abschätzen und eine Einteilung in "Niedrigrisiko-MDS" und "Hochrisiko-MDS" vornehmen.
Die Bezeichnung Leukämie kommt aus dem griechischen und bedeutet weißes Blut. Der hohe Anteil an weißen Blutkörperchen ist so offensichtlich, dass die Ärzte früher schon mit bloßem Auge Leukämie durch die weißliche Färbung des Blutes im Reagenzglas erkennen konnten. Heute finden differenzierte Untersuchungen am Mikroskop statt.
Wie werden Prognose und Risiko ermittelt?
Viele Patienten fragen ihren Arzt, wie sich ihre MDS-Erkrankung in der Zukunft entwickeln könnte. Leider ist eine Prognose nicht einfach, da MDS-Erkrankungen sehr vielfältig sind und unterschiedlich verlaufen. Ärzte und Wissenschaftler haben jedoch ein Bewertungssystem entwickelt. Es stellt eine gute Grundlage dar, um Beginn, Art und Umfang der Behandlung zu bestimmen.
Als erstes werden Alter, Geschlecht und weitere Erkrankungen erhoben. Für die Prognose wird dann:
- das Erscheinungsbild der Blut- und Knochenmarkzellen unter dem Mikroskop untersucht,
- der Mangel an den verschiedenen Blutzellen sowie
- mögliche Veränderungen in den Chromosomen sowie ggf. vorliegende Mutationen ermittelt.
Die Ärzte unterscheiden auch, wie viele unreife Blutzellen im Blut und im Knochenmark vorliegen und ob (und wenn ja wie viele) Bluttransfusionen der Patient benötigt.
IPSS-R Bewertungssystem
Risikoklasse
Punkte
Very Low Risk
0 - 1.5
Low Risk
1.5 - 3
Intermediate Risk
> 3 - 4.5
High Risk
4.5 - 6
Very High Risk
> 6
| Risikoklasse | Punkte |
|---|---|
| Very Low Risk | 0 - 1.5 |
| Low Risk | 1.5 - 3 |
| Intermediate Risk | > 3 - 4.5 |
| High Risk | 4.5 - 6 |
| Very High Risk | > 6 |
Die MDS-Experten berechnen aus allen Faktoren einen Prognosewert und können jeden Patienten einer individuellen Risikogruppe zuordnen. Mit dessen Hilfe treffen die Ärzte Aussagen über den wahrscheinlichen Verlauf der Erkrankung sowie die Notwendigkeit einer Therapie.
Risiko ermitteln
Unter folgendem Link können Sie den IPSS-R Score selber berechnen.
Link zum IPSS-R KalkulatorExpertenwissen
Fachmedizinische Informationen zu Klassifikation und Risiko vom MDS.
Link zu Onkopedia